بارداري دوقلو يا چندقلويي: آزمايشهاي ژنتيك دوران حاملگي

آيا در صورت چندقلو حامله بودن، احتمال بروز بيماريهاي مادرزادي افزايش مي يابد؟
كودكاني كه در شكم داريد، يك رحم را با هم تقسيم كرده اند، اما اين امر نه بر DNA آنها اثر سوء مي گذارد و نه احتمال ابتلا به بيماريهاي مادرزادي را افزايش مي دهد. اگر دو يا چندقلو حامله هستيد، احتمال ابتلاي هر كدام از اين نوزادان به بيماريهاي ژنتيكي برابر با احتمال ابتلاي يك نوزاد تك قلو به اين بيماريها است. اما از آنجا كه هر كدام از اين جنينها ممكن است به صورت مستقل به بيماريهاي ژنتيكي مبتلا شوند يا نشوند، در مجموع احتمال اينكه حداقل يكي از اين جنينها به بيماري مبتلا شود بيشتر است؛ در نتيجه، حاملگي شما به طور كلي "پرخطر" ارزيابي مي شود.

حتي اگر كروموزومهاي اين جنينها كاملا سالم باشند، در مقايسه با نوزادان تك قلو، احتمال ابتلاي آنها به بيماريهاي مغز، قلب، مثانه و كبد بيشتر است. همچنين احتمال ابتلاي چندقلوها به فلج مغزي، بيشتر است. يك مطالعه جديد بر روي بيش از يك ميليون زايمان نشان داد كه بروز فلج مغزي در دوقلوها چهار برابر بيشتر از تك قلوها شايع است.

با اين حال، خطر بروز اين گونه مشكلات هنوز هم پايين و اندك است. يك مطالعه جديد نشان داد كه بيماريهاي مادرزادي تقريبا در 35 مورد از هر 1000 مورد تولد دوقلوها مشاهده مي شود؛ كه اين مقدار براي تك قلوها برابر با 25 مورد در هر 1000 مورد تولد است.

در صورتي كه چندقلو حامله باشم، از كدام آزمايشهاي غربالگري دوران بارداري بايد استفاده كنم؟
آزمايشهاي غربالگري دوران حاملگي مي توانند احتمال ابتلاي كودك شما به ناهنجاريهاي كروموزومي يا ساير بيماريهاي مادرزادي را اندازه گيري كنند. در سه ماهه اول، مي توانيد از "تست شفافيت گردن" استفاده كنيد: اين آزمايش سونوگرافي مشخص مي كند كه آيا مايع اضافي در ناحيه گردن در يك يا تعداد بيشتري از جنينهاي شما وجود دارد يا خير؛ كه اين مطلب، مي تواند نشانه احتمالي سندرم داون باشد.

اما شما احتمالا نمي توانيد از آزمايش خون كه گاهي اوفات به همراه "تست شفافيت گردن" ارائه شده و "آزمايش غربالگري تركيبي در سه ماهه اول" نام دارد، استفاده كنيد. هنوز شواهد چنداني مبني بر موثر بودن اين آزمايشهاي خون در تشخيص ناهنجاريها در چندقلوها، وجود ندارد.

همچنين احتمال استفاده شما از "تست غربالگري چندگانه" (آزمايش خوني كه بين هفته هاي 15 تا 18 انجام مي شود و نشانه هاي مربوط به بيماريهاي مادرزادي را بررسي مي كند) كم است. اين آزمايش براي خانمهايي كه بيش از يك جنين در رحم خود دارند، چندان دقيق نيست و اكثر پزشكان اين آزمايش را براي خانمهايي كه چندقلو حامله هستند، توصيه نمي كنند.

آزمايش آمنيوسنتز يا نمونه برداري از پرزهاي جنيني (CVS) چطور؟
آزمايشهاي آمنيوسنتز و نمونه برداري از پرزهاي جنيني براي تشخيص ناهنجاريهاي كروموزومي و ساير بيماريها به كار مي روند. اين آزمايشها معمولا در اوائل حاملگي (CVS بين 10 تا 12 هفتگي؛ آمنيوسنتز بين 16 تا 20 هفتگي) انجام مي شوند تا وجود سندرم داون يا ساير مشكلات ژنتيكي را بررسي كنند. براي خانمهايي كه چندقلو حامله هستند، اين آزمايشها مي توانند مشخص كنند كه آيا چندقلوها همسان هستند يا غير همسان.

در صورتي كه شما دوقلو يا چندقلو حامله باشيد، انجام دقيق اين دو آزمايش (CVS و آمنيوسنتز) ممكن است با دردسر بيشتري همراه باشد و يا نتيجه آن دقيق نباشد. در صورتي كه جنينها از يك كيسه آمنيوتيك مشترك استفاده نكنند، متخصص بايد در هنگام نمونه برداري از هر كودك كاملا مراقب باشد كه نمونه هاي او با ديگري مخلوط نشوند. (DNA در دوقلوهايي كه از يك كيسه آمنيوتيك به صورت مشترك استفاده مي كنند، يكسان است، در نتيجه مخلوط شدن اين نمونه ها، مشكلي را ايجاد نمي كند). در صورتي كه شما سه يا تعداد بيشتري جنين در رحم خود داشته باشيد، ممكن است نمونه برداري از همه جنينها امكان پذير نباشد.

در صورتي كه دو يا چندقلو حامله باشيد، احتمال سقط جنين در اثر اين آزمايشها نيز افزايش مي يابد. به عنوان مثال، حدود 3% از دوقلوها پس از آزمايش آمنيوسنتز سقط مي شوند، كه اين مقدار تقريبا پنج برابر ميزان سقط جنين پس از آمنيوسنتز در تك قلوها است. ميزان سقط جنين پس از CVS مي تواند تا 4% برسد؛ اما اگر يك متخصص حرفه اي اين آزمايش را انجام دهد، خطر سقط جنين پس از آزمايش CVS كاهش مي يابد. شما بايد پيش از انجام اين آزمايشها در مورد مزايا و معايب آنها به طور كامل با پزشك يا مشاور ژنتيكي خود مشورت كنيد.