محققان علم ژنتيک، موفق به كشف ژن ترميم ماهيچه شدند

محققان علم ژنتيک، موفق به كشف ژن ترميم ماهيچه شدند
​

با ترتيب دهي و چينش هزاران ژن و در عين حال کشف ژن‌هاي معيوب بسياري از خانواده‌ها مي‌توانند با اين روش به تشخيص بيماري‌هايشان اميدوار باشند.

هموطن آنلاین _گروه تحقيقات بين‌المللي از دانشکده پزشکي «چاريته» برلين، يافته‌هاي جديدي در رابطه با عملکرد سلول‌هاي بنيادي ماهيچه ارائه کردند.
پژوهشگران تعدادي از خانواده‌هايي را که کودکانشان از بيماري ماهيچه‌اي پيشرفته رنج مي‌برند، مورد بررسي قرار داده‌اند و با به کارگيري تکنيک تحليل ژن که با عنوان «چينش ژن نسل بعدي» شناخته شده است، ژن معيوبي با نام MEGF10 که عامل ضعف ماهيچه است، را شناسايي کرده‌اند.
به گفته پژوهشگران، اين روش‌ها آنها را در ترتيب دهي و چينش هزاران ژن و در عين حال کشف ژن‌هاي معيوب در تمام بيماران قادر خواهد كرد که به اين ترتيب بسياري از خانواده‌ها مي‌توانند با اين روش به تشخيص بيماري‌هايشان اميدوار باشند.
طبق اين پژوهش، کودکان مبتلا به ضعف شديد عضلاني وابسته به ژن، از ضعف جدي ساختمان عضلاني بدن و اعضاي داخلي از جمله ماهيچه تنفسي (ديافراگم) رنج مي‌برند که پيامد اين بيماري براي بيماران خردسال استفاده از ويلچر براي حرکت و تنفس مصنوعي مکرر است. چنين بيماراني اغلب براي خوردن غذا به استفاده از لوله نياز دارند، چرا که عضلات مري به درستي عمل نمي‌کنند.
بر اساس اين گزارش، در بدن انسان‌هاي سالم، سلول بنيادي ماهيچه با نام «ستلايت» بر روي فيبرهاي ماهيچه مي‌چسبد و معمولا به صورت غير فعال باقي مي‌ماند.
اگر اين فيبرهاي ماهيچه‌اي آسيب ببينند يا ماهيچه در اثر ورزش افزايش حجم پيدا کند، سلول‌هاي «ستلايت» تقسيم و با فيبرهاي ماهيچه، ترکيب و باعث رشد ماهيچه مي‌شود. اين روند در کودکان بيمار، مختل است. در بدن اين کودکان، پروتئيني که مسؤول اتصال به سلول «ستلايت» است، نمي‌تواند توسط ژن MEGF10 تغيير يافته و مورد استفاده قرار بگيرد؛ بنابراين اين سلول‌ها نمي‌توانند بر روي فيبر ماهيچه بچسبند و در پي آن ماهيچه ديگر قادر به ترميم نيست.
در اين پژوهش که در مجله «Nature Genetics» منتشر شده است، محققان بر اهميت روش‌هاي جديد تحليل ژني تاکيد داشته و اين خبر را براي تمام خانواده‌هايي که به اختلالات ژنتيکي‌ کمياب مبتلا هستند، خوشحال کننده دانستند.